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2009年5月11日 星期一

馬凡氏症候群


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馬凡氏症候群

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馬凡氏症候群(Marfan syndrome)為一種遺傳性結締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,患病特徵為四肢、手指、腳趾細長不勻稱,身高明顯超出常人,伴有心血管系統異常,特別是合併的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。該病同時可能影響其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。該病名來自法國小兒科醫生安東尼·馬凡Antoine Marfan),他在1896年對一個5歲女孩的診治過程中第一次發現並描述了該病的症狀。


流行病學狀況

馬凡氏症候群發病無性別傾向,其突變率亦無地域傾向。據估計在美國大約有60,000(占人口數0.02%)到200,000人患有此病。該病致病基因攜帶者有一半的幾率將其傳給下一代。大多數馬凡氏症候群患者有家族史,但同時又有15~30%的患者是由於自身突變導致的——這種自發突變率大約是2萬分之一。馬凡氏症候群也是一個顯性負突變dominant negative mutation)和單倍不足haploinsufficiency)的疾病例子。其發病與可變表現度variable expressivity)有關,但不完全外顯率incomplete penetrance)還沒有被正式確定。

2009年5月6日 星期三

太極拳致用說--劉雲樵


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太極拳致用說

劉雲樵

        昔年政府為提倡武術以振頹風,特設國術館於南京,而於各省首邑亦遍設分館。尚武之風蓬勃一時。其中組織龐大而設備完善者,當以南京中央國術館為最。其時館中各門各派無不皆有,但以太極拳為最主要;太極拳遂因此自北而南,練習者日多,其技藝亦受重視。其後全國國術比賽大會舉行於首都,以太極拳為專長而參加比賽者,結果多未獲勝,甚至於丟盔卸甲而不堪一擊者所在多有!自此之後,一般人對於太極拳之能否致用,遂不免有所懷疑。