馬凡氏症候群
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馬凡氏症候群(Marfan syndrome)為一種遺傳性結締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,患病特徵為四肢、手指、腳趾細長不勻稱,身高明顯超出常人,伴有心血管系統異常,特別是合併的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。該病同時可能影響其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。該病名來自法國小兒科醫生安東尼·馬凡(Antoine Marfan),他在1896年對一個5歲女孩的診治過程中第一次發現並描述了該病的症狀。
流行病學狀況
馬凡氏症候群發病無性別傾向,其突變率亦無地域傾向。據估計在美國大約有60,000(占人口數0.02%)到200,000人患有此病。該病致病基因攜帶者有一半的幾率將其傳給下一代。大多數馬凡氏症候群患者有家族史,但同時又有15~30%的患者是由於自身突變導致的——這種自發突變率大約是2萬分之一。馬凡氏症候群也是一個顯性負突變(dominant negative mutation)和單倍不足(haploinsufficiency)的疾病例子。其發病與可變表現度(variable expressivity)有關,但不完全外顯率(incomplete penetrance)還沒有被正式確定。
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